Aquí hay una guía rápida para comprender la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un trastorno muscular degenerativo raro que puede afectar la capacidad de una persona para moverse y respirar.

La enfermedad de Pompe es un trastorno hereditario causado por un cambio en el gen de la alfaglucosidasa ácida (GAA). El cambio del gen conduce a una deficiencia en la proteína GAA y puede provocar una acumulación de azúcares complejos (glucógeno) en las células musculares de todo el cuerpo.

La enfermedad de Pompe puede ocurrir en varias poblaciones. Afecta Se estima que 1 de cada 40.000 personas en todo el mundo, sin embargo, algunos datos sugieren que puede ser mayor. Un reciente informe de las incidencias de nacimientos en Missouri encontró que 1 de cada 5463 dio positivo para la enfermedad de Pompe. Los síntomas de las personas que viven con la enfermedad de Pompe pueden no ser siempre evidentes y pueden presentarse a cualquier edad.

Hay dos tipos de enfermedad de Pompe a tener en cuenta:

• Enfermedad de Pompe de inicio infantil (IOPD)
• Enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD)

Como una enfermedad rara con síntomas que a menudo se superponen con otras enfermedades más comunes, la enfermedad de Pompe puede ser un desafío para diagnosticar; sin embargo, hay ciertos matices a tener en cuenta que pueden ayudar al consultar con un proveedor de atención médica.

Actividades como correr o subir y bajar escaleras pueden volverse cada vez más difíciles. La enfermedad de Pompe se puede asociar con debilidad muscular progresiva y disminución de la función motora. Los músculos proximales (parte superior de los brazos y parte superior de las piernas) son clave músculos para controlar la debilidad.

A medida que la enfermedad de Pompe avanza por todo el cuerpo, los músculos respiratorios se debilitan. Esto puede provocar opresión en el pecho o dificultad para respirar, tos alterada, niveles anormales de oxígeno en la sangre, trastornos respiratorios del sueño como apnea y dolores de cabeza matutinos.

Los pacientes con LOPD pueden tener los músculos de la mandíbula fatigados y tener dificultad para tragar y masticar alimentos. Esto a menudo puede resultar en una ingesta inadecuada de calorías totales, vitaminas y minerales, y contribuir a una mayor descomposición de las proteínas musculares. Además, las personas pueden experimentar malestar o dolor abdominal, diarrea, estreñimiento, hinchazón, vómitos o reflujo ácido debido a la debilidad de los músculos.

Para aquellos que viven con la enfermedad de Pompe, es esencial hablar continuamente con su proveedor de atención médica sobre las formas de apoyar el manejo de la enfermedad.

Estar informado sobre la enfermedad de Pompe, sus signos y síntomas y las posibles opciones de tratamiento son claves para ayudar a defenderse a sí mismo o a un ser querido. Si cree que puede estar experimentando síntomas de la enfermedad de Pompe, hable con su proveedor de atención médica.

Hable con un proveedor de atención médica para ver si NEXVIAZYME podría ser una opción de tratamiento para el control de la enfermedad de Pompe de aparición tardía.

INFORMACION DE SEGURIDAD IMPORTANTE
ADVERTENCIA: REACCIONES DE HIPERSENSIBILIDAD GRAVE, REACCIONES ASOCIADAS A LA PERFUSIÓN y RIESGO DE INSUFICIENCIA CARDIORRESPIRATORIA AGUDA EN PACIENTES SUSCEPTIBLES

Reacciones de hipersensibilidad, incluida la anafilaxia
Si está tomando NEXVIAZYME, debe saber que se han producido reacciones de tipo alérgico graves y potencialmente mortales conocidas como anafilaxia y reacciones de hipersensibilidad graves durante y después del tratamiento con NEXVIAZYME. Debe buscar atención médica inmediata si se presentan signos y síntomas de anafilaxia o reacciones de hipersensibilidad. Si tal reacción es lo suficientemente grave, su médico puede decidir interrumpir inmediatamente la perfusión y proporcionar atención médica inmediata. Se pueden administrar las medidas de apoyo médico adecuadas durante la infusión y es posible que necesite una estrecha observación durante y después de la administración de NEXVIAZYME.

Reacciones asociadas a la infusión (IAR)
Si está tomando NEXVIAZYME, debe saber que se han producido IAR graves durante y después del tratamiento con NEXVIAZYME. Si se producen IAR graves durante la infusión de NEXVIAZYME, su médico puede decidir interrumpir inmediatamente la infusión y proporcionar la atención médica adecuada. Si tiene una enfermedad subyacente aguda en el momento de la infusión de NEXVIAZYME, puede tener un mayor riesgo de IAR. Si tiene la enfermedad de Pompe avanzada, es posible que su función cardíaca y respiratoria estén comprometidas, lo que puede ponerlo en un mayor riesgo de sufrir complicaciones graves por las IAR.

Riesgo de insuficiencia cardiorrespiratoria aguda en pacientes susceptibles
Si es probable que desarrolle una sobrecarga de volumen de líquidos o tenga problemas respiratorios subyacentes agudos o una función cardíaca o respiratoria comprometida que pueda requerir restricción de líquidos, puede haber un riesgo de empeoramiento de su estado cardíaco o respiratorio durante la infusión de NEXVIAZYME. Su médico puede decidir que es necesaria una estrecha observación durante la administración de NEXVIAZYME.

Reacciones de hipersensibilidad, incluida la anafilaxia: Consulte la ADVERTENCIA en el recuadro. Su médico puede decidir administrarle medicamentos antihistamínicos, antifebriles y/o esteroides antes de las infusiones. Su médico debe considerar los riesgos y beneficios de reiniciar la infusión si tiene una reacción de hipersensibilidad grave (incluida la anafilaxia) a NEXVIAZYME. Si ocurre una reacción de hipersensibilidad leve o moderada, su proveedor de atención médica puede reducir la velocidad de la infusión o detenerla temporalmente.

Reacciones asociadas a la infusión (IAR): Consulte la ADVERTENCIA en el recuadro. Su médico puede decidir darle medicamentos antes de sus infusiones para disminuir el riesgo de IAR; sin embargo, las IAR aún pueden ocurrir después de recibir estos medicamentos. Si ocurren IAR leves o moderados, su proveedor de atención médica debe considerar disminuir la tasa de infusión o suspender temporalmente la infusión, lo que puede ayudar a mejorar los síntomas.

Riesgo de insuficiencia cardiorrespiratoria aguda en pacientes susceptibles: Consulte la ADVERTENCIA en el recuadro.

REACCIONES ADVERSAS
Las reacciones adversas más comunes (>5%) fueron dolor de cabeza, fatiga, diarrea, náuseas, dolor en las articulaciones, mareos, dolor muscular, picazón, vómitos, dificultad para respirar, sarpullido, sensación de hormigueo y urticaria. Por favor ver completo Información de prescripción para detalles completos, incluyendo ADVERTENCIA en caja.

INDICACIÓN
NEXVIAZYME (avalglucosidasa alfa-ngpt) se utiliza para el tratamiento de pacientes a partir de 1 año de edad con enfermedad de Pompe de aparición tardía. [lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency].

Datos proporcionados por Sanofi. Sanofi y NEXVIAZYME son marcas registradas de Sanofi o una afiliada.

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