Cuando mi esposo y yo adoptamos a nuestra hija Dalia de Guatemala, hace casi 18 años cuando tenía 6 meses, había muchas cosas que no sabía. No sabía cómo hacer que se durmiera cuando estaba desesperado por una siesta. No podía decir si su llanto significaba que tenía hambre, gases o le estaban saliendo los dientes. No estaba seguro de cómo respondería a nuestro perro, que era tres veces más grande que ella, o por qué los primeros sonidos que hizo sonaron más como gruñidos que como arrullos. No sabía que me tomaría menos de un minuto enamorarme de ella cuando la pusieran en mis brazos o que la amaría más cada día que pasara cuando pensé que ya la amaba tanto como era humanamente posible. .
Y yo no sabía que ella tenía síndrome de MERRFuna rara enfermedad mitocondrial degenerativa.
Dalia fue diagnosticada con MERRF cuando tenía 5 años. No sabía, y desearía nunca tener que aprender, qué eran MERRF, o incluso mitocondrias. Lo que aprendí y lo que ahora sé muy bien es que MERRF, abreviatura de epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares, es una enfermedad extremadamente rara que afecta a menos de 1 en 100,000 personas. Los síntomas varían ampliamente de persona a persona y pueden ir desde convulsiones y problemas de coordinación hasta anomalías oculares, demencia y defectos cardíacos, e incluso pueden causar la muerte. Aprendí que no hay cura y que una enfermedad degenerativa es un decreto particularmente cruel para un niño. Con el tiempo, aprendí que la mayoría de los médicos con los que nos encontrábamos nunca habían oído hablar del síndrome MERRF.
Al principio, Dalia se desarrolló típicamente. Al menos eso es lo que dijeron los médicos y los expertos en intervención temprana cuando mencioné mi preocupación de que su habla y equilibrio parecían desequilibrados. Pero luego, a los 4 años, le diagnosticaron una pérdida auditiva de leve a moderada. Eso condujo a pruebas genéticas y, en última instancia, al diagnóstico inimaginable de una enfermedad que lentamente le quitaría la capacidad de caminar, hablar, comer y respirar por sí misma.
No había forma de saber qué tan rápido progresaría la enfermedad o en qué parte de su pequeño cuerpo atacaría a continuación. A veces se sentía como si estuviera aprendiendo y perdiendo al mismo tiempo. Pasó de andar como un pato a correr y saltar, de vuelta a un cochecito, un andador y luego una silla de ruedas. Aprendió a escribir su nombre y me sorprendió con notas dulces en mi bolsa de trabajo. Con el tiempo puse mi mano sobre la de ella para estabilizar su tembloroso agarre del lápiz. Sus palabras se convirtieron en garabatos que colgamos en la nevera.
Cuando tenía 9 años, Dalia contrajo neumonía y tuvo que ser intubada. Estuvimos en la unidad de cuidados intensivos del hospital durante tres meses. Cuando regresamos a casa, tenía un tubo de traqueotomía en el cuello conectado a un ventilador. Nunca volvió a caminar ni a hablar. Necesitaba atención las 24 horas: una enfermera capacitada o mi esposo o yo para tener nuestros ojos en ella en todo momento.
Durante los siguientes ocho años, vivimos al borde del precipicio. Aprendimos lo que significaban los números en el ventilador, cuándo succionar un tubo de traqueostomía, cómo usar una bomba de alimentos, una máquina de asistencia para la tos y un elevador de techo para mover a nuestra hija de la cama a la silla de ruedas y viceversa.
Desearíamos poder ralentizar el tiempo para tener más días, más minutos, que fueran mejores que los que vendrían después.
Empujamos las máquinas, las alarmas y el equipo médico a nuestra visión periférica y nos enfocamos en traer tanta felicidad y risas a la vida de Dalia como pudiéramos. Cuidadosamente apartamos los tubos para poder meternos en la cama y leerle. Tuvimos peleas de agua con las jeringas de solución salina destinadas a lubricar su traqueotomía. Atamos una cometa al brazo de su silla de ruedas y la vimos volar. Y a veces la alegría era más fuerte que la tristeza.
Odiaba cada detalle de esta insidiosa enfermedad que me estaba quitando a mi hija. Habría dado cualquier cosa, mi hogar, mis miembros, mi vida, para desterrarlo. Pero sus tentáculos eran demasiado fuertes.
Ahora, casi exactamente un año después de la muerte de Dalia, estoy más comprometido que nunca con la difusión de información sobre las enfermedades mitocondriales en particular y las enfermedades raras en general. Hablo y escribo y sirvo en la junta de MitoAcciónuna organización de apoyo y defensa.
Durante todos esos años estuve centrado casi exclusivamente en mi árbol. Ahora veo el bosque. Hay alrededor de 10,000 enfermedades raras conocidas, que afectan a 30 millones de personas solo en los EE. UU.
Mis amigos cuyos hijos tienen enfermedades raras me preguntan: “¿Por qué sigues aquí con nosotros?” No entienden por qué elijo permanecer en este horrible club en el que ya no tengo que estar, por qué dejo que lo que destrozó mi vida ocupe más espacio.
Me encantaría decir que hablo únicamente para ayudar a la próxima familia que está a punto de recibir la llamada que cambiará su vida en un antes y un después. Pero la verdad es más simple que eso: no soy la persona que era antes de conocer el síndrome MERRF. El impacto de las enfermedades raras ahora está entretejido en mi ADN y nos vincula de manera inextricable a mi hija y a mí.
Cuando hablo y trabajo con otras personas en el espacio de las enfermedades raras, me siento cercana a Dalia. Puedo compartir su historia y espero tener una fracción del impacto que tuvo en todas las personas cuya vida tocó, porque lo que aprendí de Dalia fue mucho más grande que las minucias de cómo cuidar a un bebé o incluso cómo cuidar alguien con una enfermedad debilitante.
Foto de Erica Derrickson
Dalia me mostró que no es necesario hablar para hacer la impresión más fuerte en la habitación. Exudaba amor, incluso cuando tenía mucho por lo que estar enojada, y la gente reflejaba ese amor en ella. Ella me mostró que puedes tener movimientos de baile asombrosos incluso cuando todo lo que puedes mover son tus hombros y que está bien ser feliz, incluso cuando estás diezmado. Ella me enseñó que a veces el objetivo no es encontrar la luz al final del túnel, sino hacer que el túnel sea lo más hermoso posible.
Así que me alegro de no haber sabido que Dalia tenía el síndrome MERRF cuando la adopté. Si me hubiera enterado de una niña con una enfermedad horrible en otro país, no creo que hubiera sido yo quien levantara la mano. Pero cuando Dalia fue diagnosticada, ella era mía y yo era de ella. No podría haber sido más mi hija si tuviera mis genes saludables recorriendo su cuerpo.
Es desgarrador estar junto a otras familias en el mundo de las enfermedades raras y saber íntimamente cómo se sienten sus desafíos. Pero sería imposible alejarme y fingir que no sabía lo que hago ahora. Así que hoy honro Día de las Enfermedades Raras porque eso es lo que el calendario me dice que haga. Y el resto del año hago lo que puedo para correr la voz porque eso es lo que mi corazón me dice que haga.
Jessica Fein escribe sobre la mezcla de alegría y tristeza, criar a un niño con una enfermedad rara y permanecer arraigado cuando la vida intenta derribarte. Presenta el podcast “No sé cómo lo haces”. Sus memorias, “BreathTaking: Rare Girl in a World of Love and Loss”, se publicarán en 2024. Conéctese con ella en Instagram @feinjessica para hablar de verdad sobre el amor y la pérdida y recomendaciones de libros entusiastas.
¿Tiene una historia personal convincente que le gustaría ver publicada en HuffPost? Descubra lo que estamos buscando aquí y envíenos un lanzamiento.