Fue un descubrimiento sorprendente: se encontraron pequeños fragmentos de ADN de un bebé no nacido flotando en el torrente sanguíneo de su madre, no dentro de las células de la madre, donde generalmente se encuentra el material genético, sino fuera de ellas.
Pero cuando el Dr. Yuk Ming Dennis Lo, un investigador de Hong Kong, describió el hallazgo en 1997, fue recibido con una especie de encogimiento de hombros. Los expertos de la industria se mostraron tan indiferentes que después de que el equipo del Dr. Lo otorgó la licencia de la tecnología de detección de ADN fetal a una empresa británica, dijo, la empresa se dio la vuelta y devolvió la licencia.
Dos décadas después, la importancia de la técnica ya no está en duda. El Dr. Lo finalmente ayudó a convertir su descubrimiento en una prueba prenatal no invasiva para el síndrome de Down que se ha realizado decenas de millones de veces y adoptado en más de 60 países.
Su trabajo fue reconocido el miércoles con un Premio Lasker, que se encuentra entre los premios más prestigiosos de la medicina, con 250.000 dólares en ganancias y una reputación de preceder a un Premio Nobel. El Dr. Lo ganó en la categoría de investigación médica clínica.
La Fundación Lasker también otorgó premios en otras dos categorías. Lauren Gardner, quien creó el Panel Covid-19 de la Universidad Johns Hopkins, recibió el premio al servicio público. Un grupo de tres investigadores cuyo trabajo se relaciona con la forma en que las células interactúan con su entorno recibió el premio de investigación médica básica, que se otorga a un descubrimiento fundamental que abre un nuevo territorio científico.
El Dr. Lo, de la Universidad China de Hong Kong, publicó su descubrimiento característico en 1997, poco después de regresar a Hong Kong, su lugar de nacimiento, desde Gran Bretaña, donde había realizado sus estudios de posgrado. Pasaron varios meses antes de que Hong Kong fuera devuelto a China, y el éxodo resultante de profesionales de la ciudad había creado excelentes vacantes universitarias para jóvenes científicos como él.
Durante ocho años, el Dr. Lo había estado tratando de encontrar concentraciones razonablemente altas de ADN fetal en el torrente sanguíneo de la madre. Tal descubrimiento, esperaba, podría ayudar a obviar la necesidad de métodos de prueba prenatales riesgosos, que se basaban en el muestreo de tejido fetal, y podría abrir la puerta a exámenes de detección no invasivos en su lugar.
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El Dr. Lo había estado buscando en las células sanguíneas de la madre el material genético del bebé por nacer. Pero también se había encontrado con informes que describían cómo se había encontrado ADN de un tumor circulando no en las células sanguíneas, sino en la porción acuosa de la sangre de los pacientes con cáncer, el plasma. Si se puede encontrar ADN tumoral en esa porción del torrente sanguíneo, ¿por qué no encontrar también ADN fetal?
“Tuve la extraña idea de que el cáncer que crece en las pacientes es un poco como la placenta que se ha implantado en el útero”, dijo.
Empezó a buscar rastros de ADN fetal en el plasma. “Esa fue una buena suposición”, dijo.
Localizar el ADN fetal en el plasma de la madre siguió siendo complicado. El Dr. Lo necesitaba una forma de detectar la copia extra del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down. Separar el ADN de la madre del del bebé en las pruebas no funcionó lo suficientemente bien. En cambio, en 2008, el Dr. Lo se basó en una técnica en la que observó una gran muestra de fragmentos de ADN elegidos al azar del plasma de la madre e investigó si los del cromosoma 21 estaban ligeramente elevados.
El Dr. Lo comparó la tarea con tratar de averiguar si alguien tenía una o dos monedas en su billetera. Incapaz de mirar dentro de la billetera, pudo estudiar su peso total y, usando una balanza extremadamente afinada, pudo buscar fracciones de libra adicionales reveladoras.
“Empecé a construir realmente ese equilibrio molecular”, dijo.
Los otros galardonados con Lasker también lograron hazañas técnicas improbables, aunque en diferentes campos.
Lauren Gardner, profesora de ingeniería civil y de sistemas en la Universidad Johns Hopkins, recibió el premio de servicio público por liderar la creación de un panel de control de Covid-19 que, según ella, aún ofrece la imagen global más detallada de la pandemia.
El 21 de enero de 2020, un estudiante de doctorado suyo, Ensheng Dong, se acercó a ella para rastrear casos de una nueva neumonía en su país de origen, China. El Sr. Dong tenía las herramientas: podía explorar sitios web chinos para obtener datos de casos tempranos y sabía cómo crear mapas en línea. La Dra. Gardner dijo que recordaba los costos de no tener acceso a datos oportunos durante los brotes de Zika y el síndrome respiratorio del Medio Oriente, o MERS, y quería asegurarse de que no volviera a suceder.
“Estaba pensando que sería de mayor interés para la comunidad de investigación”, dijo.
En un par de meses, el tablero recibía decenas de millones de páginas vistas y más de 4500 millones de solicitudes de datos por día. En ausencia de datos de casos igualmente rápidos o completos de organismos de salud pública como la Organización Mundial de la Salud o los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, el tablero de la universidad se convirtió en una fuente de referencia para los legisladores, científicos y ciudadanos comunes por igual.
Se hizo tan visible, dijo la Dra. Gardner, que más tarde recibió llamadas del Departamento de Estado de EE. UU. expresando su preocupación sobre cómo ciertos países geopolíticamente sensibles estaban representados en su mapa.
El Dr. Gardner dijo que el tablero obtuvo parte de su poder de ser administrado por una universidad, en lugar del gobierno. Esa característica fue muy útil durante los períodos de 2020 cuando la administración Trump estaba minimizando el recuento de casos. Pero dijo que en última instancia estaban llenando un vacío en los datos públicos que debería haber sido abordado por el gobierno.
“Estábamos haciendo por los EE. UU. lo que los CDC deberían haber estado haciendo, y por el mundo lo que la OMS debería haber estado haciendo”, dijo. “Pero no tenían los recursos para hacerlo, y eso debe cambiar”.
Con los gobiernos reduciendo las inversiones en la detección y notificación de casos de covid, el futuro del tablero puede estar más determinado por la pérdida de datos de alta calidad que por la dirección de la pandemia en sí, dijo el Dr. Gardner.
Sin embargo, dijo que esperaba que la demanda pública de datos de salud accesibles sobreviviera al tablero, incluso si persistían desafíos importantes, como un déficit de financiamiento y la ausencia de estándares nacionales sobre cómo informar casos de enfermedades infecciosas.
“Lo mejor que hemos hecho es crear esta expectativa de acceso a este tipo de datos entre las personas afectadas”, dijo el Dr. Gardner. Mapas y tableros similares, dijo, podrían ser útiles mucho antes de la próxima pandemia: “Existen datos sobre la influenza, pero no en un formato accesible que sea fácil de digerir, donde pueda ver como un residente de Maryland o Texas si hay una gripe en mi camino”.
El Premio Lasker para la investigación médica básica fue para tres científicos que describieron cómo las células se unen a las redes de proteínas y otras moléculas que las rodean, hallazgos que marcaron el camino hacia los tratamientos para una serie de enfermedades.
Dos de los ganadores, Richard O. Hynes, del Instituto de Tecnología de Massachusetts, y el Dr. Erkki Ruoslahti, del Instituto de Descubrimiento Médico Sanford Burham Prebys en San Diego, identificaron de forma independiente una proteína que ayuda a sujetar las células a esa red circundante.
El tercero, Timothy A. Springer, del Boston Children's Hospital, encontró proteínas que guiaban a las células inmunitarias del cuerpo y las ayudaban a reconocer antígenos extraños. Ese trabajo, en la década de 1980, provocó el escepticismo de algunos científicos. El Dr. Springer recordó a un profesor que una vez pasó una servilleta por la barra en una conferencia científica que decía simplemente: “No funciona”.
Pero lo hizo. Posteriormente, la investigación formó la base para los tratamientos para la enfermedad del ojo seco y la esclerosis múltiple, así como para la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, dos tipos de enfermedad inflamatoria intestinal.
Cuando los tres científicos, cada uno en sus propios laboratorios, se centraron en la estructura de las proteínas que estaban estudiando, que ahora se conocen como integrinas, quedó claro que todas formaban parte de la misma familia molecular. El Dr. Springer recordó que el Dr. Hynes lo invitó a su laboratorio, donde compararon las secuencias de sus respectivas proteínas. Eventualmente conoció al Dr. Ruoslahti en una conferencia organizada por el Dr. Hynes.
“Eran como diferentes tipos de manzanas: una manzana Gala a una manzana Fuji”, dijo el Dr. Springer.
A pesar de sus logros, los galardonados con Lasker aún están perfeccionando sus hallazgos. Para el Dr. Lo en Hong Kong, eso ha significado tratar de usar su visión crítica de la década de 1990 (que tanto los tumores como los bebés por nacer dejan firmas genéticas en el torrente sanguíneo) para desarrollar pruebas que detecten cánceres. Las pruebas son mejores para detectar tumores más grandes, pero también pueden encontrar algunos cánceres en etapa temprana.
“Si su método es lo suficientemente sensible”, dijo, “en realidad puede salvar vidas”.